Einzelbeschreibung der Krankheitsbilder Teil II

 

Stiff-man-Syndrom

 
Klassifikation nach ICD-10
G25.8 Sonstige näher bezeichnete extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen
Stiff-man-Syndrom [Muskelstarre-Syndrom]
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Als Stiff-Man-Syndrom (SMS) oder auch Stiff-Person-Syndrom (SPS) wird eine seltene neurologische Erkrankung bezeichnet, die durch eine generalisierte Tonuserhöhung der Muskulatur gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Autoimmunkrankheit, die spontan oder auch als paraneoplastisches Syndrom auftreten kann.

Inhaltsverzeichnis

Symptome

 

Charakteristisch für das SMS ist eine über Monate bis Jahre zunehmende

Tonuserhöhung der Muskulatur, zusätzlich treten in den betroffenen Muskeln

spontan oder getriggert Krämpfe auf.

Meist sind die Rücken- und Hüftmuskulatur symmetrisch betroffen.

Während bei einigen Patienten der Tonus der Muskulatur nur

leicht gesteigert ist, ist bei anderen die Rückensteifigkeit derart ausgeprägt,

dass sie die Rumpfbeugung einschränkt.

Auch eine Verstärkung der Lendenlordose ist Folge der erhöhten Anspannung

der Rückenmuskulatur.

Die Symptomatik kann vor allem zu Beginn fluktuieren,

im Verlauf ist die Steifigkeit häufig permanent vorhanden.

Der Gang kann durch die unwillkürlich erhöhte Anspannung

von Hüft- und Beinmuskulatur verlangsamt werden und vorsichtig und ungeschickt erscheinen.

Die Krämpfe können durch externe und interne Stimuli

(beispielsweise Berührung, Bewegung, plötzliche Geräusche, Ärger, Furcht)

getriggert werden und betreffen häufig – auch nach unilateraler Stimulation – beide Körperhälften.

Die Krämpfe beginnen typischerweise mit einer kurzen unwillkürlichen Muskelkontraktion

(Myoklonus), auf die dann die anhaltende (tonische) und schmerzhafte Kontraktion des Muskels folgt.

Varianten des Stiff-Man-Syndroms

Das SMS bildet ein Syndrom aus einem weiter zu fassenden klinischen Spektrum,

dem auch das fokale SMS (auch Stiff-Limb-Syndrom oder Stiff-Leg-Syndrom (SLS) genannt),

die progrediente Encephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien (PERM)

sowie das paraneoplastische SMS zuzurechnen sind.

Die Varianten des SMS unterscheiden sich hauptsächlich hinsichtlich

der betroffenen Muskulatur und des Vorhandenseins weiterer krankhafter neurologischer Befunde.

Dem paraneoplastischen SMS liegt – anders als den anderen Varianten –

eine Krebserkrankung zugrunde.

Ein SLS kann im Verlauf in ein SMS übergehen, aus diesem wiederum

kann sich auch nach Jahren noch eine PERM entwickeln.

Diagnose

Die Diagnose stützt sich auf die Anamnese, die klinisch-neurologische Untersuchung,

die elektromyographische Untersuchung und auf den labormedizinischen Nachweis

von Antikörpern gegen körpereigene Proteine (Autoantikörper).

Elektromyographisch findet sich eine kontinuierliche Aktivität motorischer Einheiten.

Sie ist der Grund für den erhöhten Tonus der Muskulatur und ist auch dann nachweisbar,

wenn der Patient versucht, sich gänzlich zu entspannen.

Dagegen ist die kontinuierliche Aktivität im Schlaf, während einer Spinalanästhesie

sowie während einer Narkose weniger stark ausgeprägt.

Labormedizinisch werden serologisch bei 60–90 % der Patienten mit SMS

Antikörper gegen das Enzym Glutamatdecarboxylase

(englisch glutamic acid decarboxylase, GAD) gefunden.

Dieses Enzym ist für die Synthese des Neurotransmitters

γ-Aminobuttersäure (GABA) in Nervenzellen notwendig.

Autoantikörper gegen GAD kommen jedoch nicht nur beim SMS vor,

sondern auch bei anderen Erkrankungen wie beispielsweise dem

durch das Immunsystem vermittelten Typ 1 Diabetes.

Bei Patienten mit paraneoplastischem SMS können Antikörper

gegen das Protein Amphiphysin gefunden werden.

Amphiphysin-Antikörper kommen auch bei anderenparaneoplastischen

Erkrankungen wie der Paraneoplastischen Encephalomyelitis (PEM) vor.

Der Nutzen von Antikörpertitern in Serum und Liquor als Marker für

den Krankheitsverlauf bleibt fraglich.[1]

Therapie

Die am Krankheitsmechanismus orientierte Therapie hat im Wesentlichen zwei Ansatzpunkte.

Zum Einen wird versucht, die GABA-abhängige Hemmung im zentralen Nervensystem zu verstärken.

Hierfür können Benzodiazepine und Baclofen eingesetzt werden.

Zum Anderen soll über eine Unterdrückung des Immunsystems (Immunsuppression)

der vermutete autoimmune Prozess abgeschwächt werden.

Therapiemaßnahmen dieser Art umfassen die Gabe von intravenösen

Immunglobulinen, die Plasmapherese, die Gabe von Methylprednisolon

sowie die Therapie mit Rituximab.

Falls Antikörper gegen Amphiphysin-Proteine in Serum und Liquor gefunden werden,

muss nach einer ursächlich zugrunde liegenden Tumorerkrankung

gesucht werden (meist liegt ein Mammakarzinom oder ein Bronchialkarzinom vor).

Wird ein Tumor gefunden, so ist er gemäß onkologischen Leitlinien zu behandeln.

Medizingeschichte

Erstmals findet sich die Bezeichnung „stiff-man-syndrome“ bei den Neurologen F. Moersch und H. Woltman,

die 1956 über 14 Fälle mit „progredienter fluktuierender Muskelsteifigkeit und Krämpfen“ berichteten.[2]

1988 entdeckte die Arbeitsgruppe um M. Solimena als erste Antikörper gegen das Enzym Glutamatdecarboxylase im Serum und Liquor eines Patienten mit SMS.[3]

Organisationen

Die Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V. engagiert sich für Menschen,

die von dieser sehr seltenen Krankheit betroffen sind und bietet Hilfen und Informationen an.

Es ist ein bundesweiter Verein und wurde 1998 von einigen Betroffenen gegründet.

Heute umfasst die Selbsthilfegruppe wesentlich mehr von der Krankheit betroffene Mitglieder,

die aus dem ganzen Bundesgebiet kommen.

Seit Oktober 2010 ist die Stiff-Person-Syndrom Selbsthilfe Deutschland e.V. Mitglied der ACHSE,

einer Allianz seltener chronischer Erkrankungen.

Literatur

  • Meinck HM, Thompson PD: Stiff man syndrome and related conditions. Mov Disord. 2002 Sep;17(5):853–66. PMID 12360534
  • Espay AJ, Chen R: Rigidity and spasms from autoimmune encephalomyelopathies: stiff-person syndrome. Muscle Nerve. 2006 Dec;34(6):677–90. PMID 16969837

Weblinks

Einzelnachweise

  1.  
  1. Solimena M et al: Autoantibodies to glutamic acid decarboxylase in a patient with stiff-man syndrome, epilepsy, and type I diabetes mellitus. N Engl J Med. 1988 Apr 21;318(16):1012–20. PMID 3281011
Gesundheitshinweis

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 Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diese Hinweise zu Gesundheitsthemen beachten!

Pickwick-Syndrom 


 

Klassifikation nach ICD-10
E66.2 Übermäßige Adipositas mit alveolärer Hypoventilation
Pickwick-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Pickwick-Syndrom leitet seinen Namen von der Figur des immer schlafenden Kutschers Little Fat Joe im Roman Die Pickwickier von Charles Dickens ab.

Eine modernere Bezeichnung des Syndroms lautet Obesitas-Hypoventilationssyndrom.

Das Pickwick-Syndrom tritt bei Personen mit extremer Adipositas (Übergewicht) auf.[1]

Dieses Syndrom gilt als eine Form der obstruktiven Schlafapnoe.

Inhaltsverzeichnis

Symptome

  1. ausgeprägte Tagesmüdigkeit bis hin zur Schlafsucht
  2. unregelmäßige Atmung und periodische Atemaussetzer (Apnoe), vor allem im Schlaf, bei ausgeprägtem Pickwick-Syndrom auch tagsüber
  3. Schlafstörung und Schnarchen
  4. Polyglobulie (krankhafte Vermehrung der roten Blutkörperchen)
  5. pulmonale (im Lungenkreislauf auftretende) Hypertonie und arterielle Hypertonie
  6. Erhöhung des CO2-Gehaltes im Blut (Hyperkapnie)
  7. Verminderung des Sauerstoffgehaltes im Blut (Hypoxie)[2]
  8. extremes Übergewicht (Adipositas) mit andauernder Einschränkung der Lungenatmung

Entwicklung der krankhaften Veränderungen (Pathophysiologie)

Das Übergewicht führt zu einer fortwährenden Enge der oberen Atemwege („Stenoseatmung“) und zu einer Einengung der Lunge durch die zu bewegenden Gewebemassen und die hochdrückenden Zwerchfelle, insbesondere in der Nacht.

Diese Belastung der Atmung führt zu einer alveolären Hypoventilation (verminderte Belüftung der Lungenbläschen) auch am Tage, die sich in einer chronische Anreicherung von CO2 auswirkt.

Diese chronische Hyperkapnie wird als Mechanismus verstanden, der die Atempumpe vor Erschöpfung schützt.

In der Folge reagiert das Atemzentrum im Gehirn jedoch immer weniger auf den normalerweise stärksten Atmungsanreiz, den CO2-Gehalt des Blutes.

Es kommt zu einer Sollwertverschiebung in der Atmungsregulation.

Der Sauerstoffmangel folgt aus der verminderten Atmung, wird jedoch immer weniger ausgeglichen.

Der Organismus reagiert auf den Sauerstoffmangel mit einer Vermehrung der roten Blutkörperchen.

Die Schwäche der Atmung zeigt sich vor allem in der Nacht und tritt als begleitende schlafbezogene Atmungsstörung in Erscheinung.

Es bleibt die Erholsamkeit des Nachtschlafes aus und es kommt aufgrund der Tagesmüdigkeit zu anfallsartigen Schlafzuständen, wie beim Schlafapnoe-Syndrom.

Therapie

Eine Gewichtsreduktion ist für die Behandlung des Pickwick-Syndroms von großer Bedeutung.

Die Gewichtsreduktion kann auch durch chirurgische Maßnahmen (Magen-Bypass) versucht werden.

Darüber hinaus ist die Vermeidung von Alkoholkonsum und das Absetzen von Schlaftabletten angezeigt, da diese den Atemantrieb weiter vermindern.

Der Therapiebeginn sollte nur in spezialisierten Zentren mit Schlaflabor stattfinden.

In leichteren Fällen kann ein Lagerungstraining während des Schlafes ausreichend sein.

Eine positive nasale Überdrucktherapie (nCPAP) als nächtliche Selbstbeatmung wird bei schwereren Fällen angewendet.

In sehr fortgeschrittenen Fällen ist als letzte Möglichkeit eine Heimbeatmung möglich.[2]

Prognose

Das voll ausgeprägte Pickwick-Syndrom ist eine lebensbedrohliche Spätfolge der extremen Adipositas und kann unbehandelt wegen des schweren obstruktiven Schlafapnoesyndroms innerhalb weniger Jahre zum Tode führen.

Einzelnachweise

  1.  
  1. Wolfgang Gerok et al.: Die Innere Medizin: Referenzwerk für den Facharzt, F.K. Schattauer Verlag GmbH, 2007
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